Die Diagnose erfolgt durch Ultraschall oder Röntgenuntersuchung.
Da der ungeborene Säugling mit dieser Fehlbildung keinen Schluckreflex besitzt, ist er nicht in der Lage Fruchtwasser zu trinken. Dadurch sammelt sich eine große Menge Fruchtwasser an, die durch eine
Punktion abgelassen werden muss, um zu verhindern das die Wehen oder der Fruchtblasensprung vorzeitig eintreten.
Die Lebenserwartung betroffener Kinder liegt bei wenigen Stunden bis zu 4 Tagen.